fbpx
الصحة

أمراض الدم الوراثية

امراض الدم الوراثية

 

من أشهر امراض الدم الوراثية

 

فقر الدم المنجلي

يعتبر فقر الدم المنجلي أو ماتسمى أيضا الأنيميا المنجلية من أشهر امراض الدم الوراثية والتي تؤدي الي تكوين تجلطات في الشرايين الدقيقة وهي من الأمراض الأكثر إنتشارا في العالم بشكل عام وفي منطقة البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص
ولقد سمي هذا المرض بالمنجلية وذلك لان كريات الدم الحمراء تحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل او الهلال.
الجدول التالي يوضح الفرق بين خلايا الدم السليمة وبين خلايا الدم المنجلية:

 

أمراض الدم الوراثية
تكون على شكل أقراص لينة ومرنة تتدفق وتمر بسهولة عبر الأوعية الدموية تعيش لمدة 120 يوماً
أمراض الدم الوراثية
 تكون منجلية وهلالية الشكل صلبة وذات قابلية للإلتصاق والتكسرعادة ما تلتصق في جدار الأوعية الدموية وتوقف مرور الدم تعيش متوسطا لمدة 20 يوماً
 
ومشكلة مرض المنجلية تكمن في انتاج نخاع العظم لكريات دم حمراء غير طبيعية بسبب خلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم).
وهذه الخلايا المصابة تأخذ شكل المنجل أو القوس وتكون قابلة الى التكسر والتحلل.
وبالإضافة الى عدم ليونة هذه الخلايا أيضا تؤدي الى إعاقة مرور الدم خلال الشعيرات الدموية، و قد تسد عروق الدم فتسبب تجلطات دموية والتي تسبب من ناحيتها الام مبرحه في اجزاء مختلفة من الجسم.
وهذه التجلطات والألام الناتجة عنها تلاحظ خاصة في عظام الاطراف و الظهر.
وهناك مضاعفات خطيرة قد تواجه بعض المرضى مثل إنسداد العروق في الرئتين او في البطن او حتى في المخ وهذا بالإضافة الى الألام المبرحه التي يعاني منها الشخص المصاب.
 لتفهم الخلل في كريات الدم الحمراء يجب أخذ فكرة عن تكوين هذه الخلايا وخاصة عن تكوين الهيموجلوبين
خلايا الدم الحمراء تتكون في نخاع العظم ومهمتها الرئيسية نقل الأكسجين الى أعضاء الجسم المختلفة. ونقل الأكسجين يتم عن طريق ربطه على الهيموجلوبين.

تركيبة الهيموجلوبين: 

الهيموجلوبين

يتكون الهيموجلوبين من الأجزاء التالية:
* الحديد
* قطعة الهيم (تتكون من البروتين)
* أربع قطع من البروتين المسمى بالجلوبين اثنتان من هذا الجلوبين من نوع ألفا و اثنتان من نوع بيتا وفي هذه الحالة يسمى هذا الهيموجلوبين بهيموجلوبين( أ )
قطعة الهيم وقطع الجلوبين يتم تصنيعهم في داخل الجسم عن طريق عدة مورثات (جينات) متخصصة بذلك.
قطع الجلوبين من نوع ألفا يتم تصنيعها من أربع مورثات، اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب والاثنين الآخرين على النسخة الثانية من كروموسوم 16 الذي ورثة الإنسان من الأم.
قطع الجلوبين من نوع بيتا يتم تصنيعها من مورثين اثنين واحد موجود على الكروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأب والأخرى على النسخة الثانية من كروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأم.
وفي حالة الانيميا المنجلية يكون هناك عطب في كلا الجينين الذين يصنعان مادة البيتا جلوبين.

أنواع الأنيميا على حسب العطب (الطفرة) في الجينات المورثة:

الحامل للانيميا المنجلية:
يسمى الشخص في هذه الحالة بالشخص الحامل للانيميا المنجلية وتصيب هنا الطفرة (أي العطب أو الخلل) نسخة واحدة من مورثات البيتا جلوبين فتقوم الخلية بإنتاج نوعين من البيتا جلوبين وذلك نظرا لوجود مورث أخر سليم .مورث ينتج بيتا جلوبين طبيعي ( يصنع هيموجلوبين طبيعي) و مورث يتنج بيتا جلوبين غير طبيعي.
المصاب بالانيميا المنجلية:
في هذه الحالة يحدث الخلل في كلا النسختان من مورثات البيتا جلوبين فتقوم الخلية بإنتاج بيتا جلوبين غيرطبيعي (والذي بتالي يصنع هيموجلوبين غير طبيعي – منجلي)

اظهر المزيد

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى

أنت تستخدم إضافة Adblock

برجاء دعمنا عن طريق تعطيل إضافة Adblock